遺傳性周圍神經病是由於遺傳物質變異而引起周圍神經的運動、感覺和自主神經病變的一組疾病,其臨床表現及遺傳方式各異。其中,以腓骨肌萎縮症(CMT)最為常見。
炎症性周圍神經病以炎性細胞浸潤為主要病理特點,通常包括兩大類,急性(4周內)和慢性(8周以上),分別以吉蘭-巴雷綜合征和慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病為代表。
區別遺傳性和炎症性周圍神經病通常基於有無家族史的背景。但是不少病例仍然難以區分。分子遺傳學的出現使得多數遺傳性周圍神經病得以確診,且其比例呈逐漸上升趨勢。有不少報道指出,先前考慮炎症性周圍神經病的患者最終明確為遺傳原因所致。一些包括周圍神經在內的多系統受累的遺傳性疾病臨床上可貌似CIDP。最常見的例子為家族性澱粉樣多神經病(FAP),顯然,誤診對後期的治療有顯著影響。實踐過程中,通過臨床特徵,電生理表現,組織學特點以及針對性的早期基因檢測有助於兩者的區別。
表1 遺傳性和炎症性周圍神經病的鑒別
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