醫療
全台23萬人背負致命基因風險？長庚醫院研發遺傳性致命腎病試劑阻止遺憾
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吳女士27歲就結婚，半年內就懷孕，產檢以來一路都很順利，卻在產檢第30周時發現胎兒羊水過少，被院方提醒「胎兒健康恐有異」，而且出生後寶寶馬上住進加護病房，8天就死亡，明明不是高齡產婦為什麼會這樣？所幸長庚醫院兒童腎臟科幫她找出原因，並且發現全台灣約有23萬人帶有這個胎兒致命性基因。吳女士第二胎經過胎兒篩檢，確定沒有致命基因，現在已經是8歲的健康小寶貝。
9年前發現「罕病」不罕見 曾敏華研發檢驗試劑
長庚醫院今（8/8）發表先天性腎小管發育不全的專利檢驗試劑，研發這項檢驗試劑的是長庚醫院小兒腎臟科醫師曾敏華，9年前吳女士的第一胎是他起心動念研發檢驗試劑之因，當時他花了6個月經由腎臟組織切片檢查及基因分析，找出這個寶寶的病因是基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，這種疾病當時全球只有50個案例，但才半年的時間長庚又發現第2例病例、第3例，他警覺這在台灣一定不少見。
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自體隱性腎小管發育不良為致命性遺傳疾病
曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，以色列的研究指出，發生率為千分之五。由於腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管是連接腎絲球的組織，主要功能在維持體液、電解質酸鹼平衡。而此病導因於腎素，即血管收縮素系統蛋白的基因突變，懷孕母親會出現羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，罹病者幾乎死亡。
過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷10位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成，曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。
長庚創新篩檢試劑 縮時3個多小時檢出
林口長庚醫院醫檢部分子檢驗組組長楊淑理表示，過去的基因缺陷的篩檢作法為先從周邊血液分離出DNA，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，必須耗時48小時及成本高達5000元以上。該院的創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約3小時左右即可判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體、費用壓到180元。
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曾敏華的研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者，發現國人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。證實自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使產前診斷更顯得重要；這項研究成果已發表於2020年8月的國際腎臟報告雜誌（Kidney International Report 2020, Aug）。
10個案例只有1例存活 死亡率9成
曾敏華提醒，腎小管基因缺陷幾乎無藥可醫，長庚醫院至今收到10例案例中，目前只有1例寶寶存活，但他的腎臟功能只有一般人1/3，會影響發育。倘若父母都有基因缺陷，就有1/4的機率生下缺陷兒，單單母親有基因缺陷，所生的小朋友在台灣就有1/400的機會罹病。
他建議曾有不明原因發生羊水過少懷孕史的育齡婦女、曾有原因不明的胎兒死亡或原因不明的新生兒低血壓的育齡婦女都可來做基因篩檢，更希望的是所有懷孕婦女能在早期接受基因篩檢，若媽媽有，爸爸最好也要進行檢查，若能及早發現，最好終止妊娠，下胎改行人工生殖，才能避免憾事發生。
檢驗目前自費 期未來納入健保給付
林口長庚內科部部長朱世明表示，目前這項檢驗仍需自費，每次約1300左右，盼在今年到明年長庚能將向健保署提出專家會議審查申請，納入健保補助，讓更多新生兒能夠受惠。楊淑理表示若母親篩出此基因型，建議父親也要來篩檢，若父親也有，可以安排人工生殖或是對小朋友羊膜穿刺篩檢，來及早預防疾病發生。
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◎ 圖片來源／丁彥伶攝
◎ 諮詢專家／曾敏華醫師．朱世明醫師．楊淑理組長
https://health.tvbs.com.tw/medical/341179