台中榮總採基因體定序分析 減少錯誤治療

8歲黃小弟在6個月大時期,施打5合一疫苗第3劑時癲癇發作,經台中榮總採基因體定序分析,發現是鈉離子通道1A基因變異造成的「卓飛症候群」,經醫師診斷,應避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物;中榮指出,門診中約30%患者透過基因體定序分析檢查,可減少「試錯法」治療疾病。

7歲熊小妹出生19天,第一次不發燒性但全身強直陣攣發作,發作時間約30分鐘,腦波及腦部超音波檢查均為正常,因發作時間長,醫師給予病人抗癲癇藥物治療;隨著年齡增長,她出現多樣化癲癇發作,且發燒時誘發全身強直陣攣發作,她的弟弟也有相同的臨床病程。

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歪頭.扁頭.矯正嬰兒頭形塑造未來. 不要為了完美頭形而讓寶寶冒著窒息的風險趴睡或側睡 新生兒應以健康安全長大為第一優先考量.

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可以趁寶寶本身脖子力量尚未充足時利用"睡姿"(要依寶寶頭型來評斷)來決定

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台中榮總兒童神經科醫師李秀芬說,姐弟倆到台中榮總兒童神經科就醫,接受全基因體定序分析,分析結果是ALDH7A1基因變異導致維生素B6依賴型癲癇,給予維生素B6補充治療後,患者雖發燒也沒有癲癇發作,後續停止抗癲癇藥物的使用,逾4年姊弟倆無癲癇發作且動作認知發展均正常。

台中榮總兒童神經科表示,門診兒童癲癇患者中,約50%患者找到致病基因變異,相當多樣化,代表癲癇具有個體間基因異質性,傳統逐步的分子診斷檢查很耗時、成本高,全基因體定序分析,可發現潛在致病基因的有力診斷工具,其中30%患者經醫師診斷,減少「試錯法」治療疾病。

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來源鏈接:https://www.chinatimes.com/realtimenews/20211202003842-260418

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